Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q23
Koordinatės
Chromosoma 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
410 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PNR, rd7, RP37
MANE Select transkriptas
ENST00000617575.5NM_014249.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NR2E3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra NR2E3. NR2E3 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 71 314 404 iki 72 314 403.Chromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, tiesioginė grandinėTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, tiesioginė grandinėNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, atvirkštinė grandinėMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, tiesioginė grandinėSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, atvirkštinė grandinėGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, atvirkštinė grandinėPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, atvirkštinė grandinėPARP6: 72 266 746–72 319 946, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 320 622, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 375 981, atvirkštinė grandinėNR2E3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 71 810 554–71 810 861, 308 baziųEksonas 2: 71 811 483–71 811 609, 127 baziųEksonas 3: 71 811 766–71 811 869, 104 baziųEksonas 4: 71 811 955–71 812 176, 222 baziųEksonas 5: 71 812 336–71 812 511, 176 baziųEksonas 6: 71 813 389–71 813 635, 247 baziųEksonas 7: 71 814 012–71 814 117, 106 baziųEksonas 8: 71 817 552–71 818 253, 702 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 7,7 kb geno; 1 233 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NR2E3

104

NR2E3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb NR2E3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NR2E3 genas: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3 genas: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nr2e3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test