Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYO7A

myosin VIIA

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Eksonai
49 eksonų per 87 kb
Baltymas
2 215 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NSRD2
Ankstesni simboliai
USH1B, DFNB2, DFNA11
MANE Select transkriptas
ENST00000409709.9NM_000260.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MYO7A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra MYO7A. MYO7A ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 76 671 744 iki 77 671 743.Chromosoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, tiesioginė grandinėTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, tiesioginė grandinėACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, tiesioginė grandinėB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, tiesioginė grandinėCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, tiesioginė grandinėOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, tiesioginė grandinėMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, atvirkštinė grandinėGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, atvirkštinė grandinėPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, atvirkštinė grandinėCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, tiesioginė grandinėAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, atvirkštinė grandinėRSF1MYO7A diagrama: 49 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 77 128 246–77 128 489, 244 baziųEksonas 2: 77 130 589–77 130 652, 64 baziųEksonas 3: 77 142 709–77 142 822, 114 baziųEksonas 4: 77 147 798–77 147 950, 153 baziųEksonas 5: 77 155 907–77 156 091, 185 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 77 156 660–77 156 781, 122 baziųEksonas 7: 77 156 862–77 157 004, 143 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 77 157 279–77 157 392, 114 baziųEksonas 9: 77 158 277–77 158 430, 154 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 77 159 447–77 159 523, 77 baziųEksonas 11: 77 160 163–77 160 282, 120 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 77 160 973–77 161 115, 143 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 77 162 120–77 162 330, 211 baziųEksonas 14: 77 162 853–77 162 988, 136 baziųEksonas 15: 77 166 056–77 166 162, 107 baziųEksonas 16: 77 172 748–77 172 885, 138 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 77 174 756–77 174 914, 159 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 77 175 372–77 175 464, 93 baziųEksonas 19: 77 177 549–77 177 643, 95 baziųEksonas 20: 77 179 045–77 179 129, 85 baziųEksonas 21: 77 179 735–77 179 953, 219 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 77 180 374–77 180 481, 108 baziųEksonas 23: 77 181 380–77 181 589, 210 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 77 181 951–77 182 154, 204 baziųEksonas 25: 77 182 424–77 182 600, 177 baziųEksonas 26: 77 183 068–77 183 157, 90 baziųEksonas 27: 77 184 588–77 184 715, 128 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 27. IšvardytiEksonas 28: 77 189 344–77 189 470, 127 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 28. IšvardytiEksonas 29: 77 190 020–77 190 139, 120 baziųEksonas 30: 77 190 697–77 190 870, 174 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 30. IšvardytiEksonas 31: 77 192 051–77 192 278, 228 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 31. IšvardytiEksonas 32: 77 194 354–77 194 524, 171 bazėEksonas 33: 77 197 481–77 197 598, 118 baziųEksonas 34: 77 198 495–77 198 621, 127 baziųEksonas 35: 77 199 535–77 199 818, 284 baziųEksonas 36: 77 201 448–77 201 638, 191 bazėEksonas 37: 77 202 300–77 202 424, 125 baziųEksonas 38: 77 203 060–77 203 217, 158 baziųEksonas 39: 77 204 076–77 204 229, 154 baziųEksonas 40: 77 205 462–77 205 617, 156 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 40. IšvardytiEksonas 41: 77 206 097–77 206 202, 106 baziųEksonas 42: 77 207 289–77 207 402, 114 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 42. IšvardytiEksonas 43: 77 208 430–77 208 517, 88 baziųEksonas 44: 77 208 697–77 208 803, 107 baziųEksonas 45: 77 211 152–77 211 337, 186 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 45. IšvardytiEksonas 46: 77 211 821–77 211 937, 117 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 46. IšvardytiEksonas 47: 77 212 952–77 213 035, 84 baziųEksonas 48: 77 213 860–77 213 979, 120 baziųEksonas 49: 77 214 607–77 215 241, 635 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 49. Išvardyti151015202530354045495′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 87 kb geno; 6 648 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYO7A

591

MYO7A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,2 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87 kb MYO7A geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (19)

Čia pateikiami MYO7A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A1288Pc.3862G>CEksonas 3077 190 808Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E968Dc.2904G>TEksonas 2377 181 589Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G2187Dc.6560G>AEksonas 4977 214 608Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
H133Nc.397C>AEksonas 577 156 018Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I134Nc.401T>AEksonas 577 156 022Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K2021Rc.6062A>GEksonas 4577 211 162Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L326Qc.977T>AEksonas 977 158 404Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L1935Pc.5804T>CEksonas 4277 207 350Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N1182Kc.3546C>AEksonas 2877 189 386Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R395Cc.1183C>TEksonas 1177 160 265Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 19 MYO7A variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYO7A genas: myosin VIIA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. MYO7A genas: myosin VIIA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo7a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test