Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARL6

ARF like GTPase 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q11.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 36,5 kb
Baltymas
186 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RP55
Ankstesni simboliai
BBS3
MANE Select transkriptas
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ARL6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ARL6. ARL6 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 97 282 994 iki 98 282 993.Chromosoma 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, tiesioginė grandinėEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, tiesioginė grandinėARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, tiesioginė grandinėCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, atvirkštinė grandinėRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, atvirkštinė grandinėGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, tiesioginė grandinėOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, tiesioginė grandinėOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, tiesioginė grandinėOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, tiesioginė grandinėOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, tiesioginė grandinėOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, tiesioginė grandinėOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, tiesioginė grandinėOR5H2ARL6 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 97 764 758–97 764 977, 220 baziųEksonas 2: 97 768 081–97 768 230, 150 baziųEksonas 3: 97 780 159–97 780 220, 62 baziųEksonas 4: 97 780 615–97 780 683, 69 baziųEksonas 5: 97 784 955–97 785 049, 95 baziųEksonas 6: 97 787 990–97 788 119, 130 baziųEksonas 7: 97 791 771–97 791 826, 56 baziųEksonas 8: 97 798 024–97 801 229, 3 206 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 36,5 kb geno; 561 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARL6

41

ARL6 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,5 kb ARL6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARL6 genas: ARF like GTPase 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6 genas: ARF like GTPase 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arl6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test