Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
350 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CSNBAD3
MANE Select transkriptas
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas GNAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra GNAT1. GNAT1 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 49 694 653 iki 50 694 652.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, tiesioginė grandinėRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, atvirkštinė grandinėAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, atvirkštinė grandinėGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, atvirkštinė grandinėIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, atvirkštinė grandinėCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, tiesioginė grandinėINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, atvirkštinė grandinėUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, atvirkštinė grandinėTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, atvirkštinė grandinėCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, atvirkštinė grandinėMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, atvirkštinė grandinėMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, tiesioginė grandinėRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, tiesioginė grandinėRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, tiesioginė grandinėSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, tiesioginė grandinėGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, tiesioginė grandinėSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, tiesioginė grandinėGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, tiesioginė grandinėSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, tiesioginė grandinėLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, atvirkštinė grandinėIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, atvirkštinė grandinėHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, atvirkštinė grandinėHYAL1: 50 299 883–50 312 890, atvirkštinė grandinėHYAL2: 50 313 396–50 324 687, atvirkštinė grandinėTUSC2: 50 320 027–50 328 251, atvirkštinė grandinėRASSF1: 50 329 782–50 340 980, atvirkštinė grandinėZMYND10: 50 341 110–50 345 746, atvirkštinė grandinėNPRL2: 50 347 330–50 350 826, atvirkštinė grandinėNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, tiesioginė grandinėCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, tiesioginė grandinėTMEM115: 50 352 820–50 359 566, atvirkštinė grandinėCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, atvirkštinė grandinėC3orf18: 50 556 409–50 573 568, atvirkštinė grandinėC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, tiesioginė grandinėHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, atvirkštinė grandinėCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, tiesioginė grandinėMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, tiesioginė grandinėDOCK3GNAT1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 191 610–50 191 831, 222 baziųEksonas 2: 50 193 133–50 193 175, 43 baziųEksonas 3: 50 193 265–50 193 406, 142 baziųEksonas 4: 50 193 506–50 193 663, 158 baziųEksonas 5: 50 193 753–50 193 881, 129 baziųEksonas 6: 50 194 092–50 194 221, 130 baziųEksonas 7: 50 194 501–50 194 654, 154 baziųEksonas 8: 50 194 765–50 194 956, 192 baziųEksonas 9: 50 195 268–50 197 696, 2 429 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 6,1 kb geno; 1 053 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNAT1

3

GNAT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb GNAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNAT1 genas: G protein subunit alpha transducin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1 genas: G protein subunit alpha transducin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test