Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STX3

syntaxin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 59 755 376–59 805 878 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 50,5 kb
Baltymas
289 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
STX3A
MANE Select transkriptas
ENST00000337979.9NM_004177.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

Kaip išdėstytas STX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra STX3. STX3 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 59 280 627 iki 60 280 626.Chromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, tiesioginė grandinėOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, atvirkštinė grandinėOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, tiesioginė grandinėOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, tiesioginė grandinėOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, tiesioginė grandinėOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, tiesioginė grandinėOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, tiesioginė grandinėOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, atvirkštinė grandinėOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, atvirkštinė grandinėPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, atvirkštinė grandinėOR10V1STX3: 59 755 376–59 805 878, tiesioginė grandinėSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, atvirkštinė grandinėMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, atvirkštinė grandinėCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, atvirkštinė grandinėTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, tiesioginė grandinėOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, tiesioginė grandinėOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, tiesioginė grandinėOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, tiesioginė grandinėOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, tiesioginė grandinėOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, tiesioginė grandinėMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, tiesioginė grandinėMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, atvirkštinė grandinėMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, tiesioginė grandinėMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, atvirkštinė grandinėMS4A4ESTX3 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 59 755 376–59 755 635, 260 baziųEksonas 2: 59 773 211–59 773 294, 84 baziųEksonas 3: 59 787 037–59 787 136, 100 baziųEksonas 4: 59 788 873–59 788 947, 75 baziųEksonas 5: 59 790 519–59 790 586, 68 baziųEksonas 6: 59 792 107–59 792 215, 109 baziųEksonas 7: 59 793 099–59 793 172, 74 baziųEksonas 8: 59 793 380–59 793 514, 135 baziųEksonas 9: 59 795 372–59 795 482, 111 baziųEksonas 10: 59 797 283–59 797 396, 114 baziųEksonas 11: 59 800 855–59 805 878, 5 024 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 50,5 kb geno; 870 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STX3

1

STX3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,5 kb STX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STX3 genas: syntaxin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3 genas: syntaxin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stx3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test