Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPH2

peripherin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 26 kb
Baltymas
346 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TSPAN22, rd2, CACD2
Ankstesni simboliai
RP7, RDS
MANE Select transkriptas
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Fundus albipunctatusAutosominis recesyvinis

      Stacionarios naktinės aklumo forma, paprastai sukelta abiejų RDH5 kopijų pokyčių; tinklainėje matyti daug mažų baltų taškelių, o adaptacija tamsai lėta.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant priežastį, galima išvengti klaidingos diagnozės kaip progresuojančios tinklainės distrofijos.

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Su PRPH2 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės liga, kurią sukelia PRPH2 pakitimai; ji gali sukelti raštinę distrofiją, suaugusiųjų vitelliforminę distrofiją ar platesnę tinklainės degeneraciją, net toje pačioje šeimoje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių tyrimai padeda aptikti komplikacijas ir padeda planuoti gydymą.

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RLBP1 susijusi retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RLBP1 geno pokyčiai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PRPH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PRPH2. PRPH2 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 42 209 598 iki 43 209 597.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, atvirkštinė grandinėMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, atvirkštinė grandinėTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, tiesioginė grandinėUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, atvirkštinė grandinėPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, atvirkštinė grandinėTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, tiesioginė grandinėBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, tiesioginė grandinėRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, atvirkštinė grandinėPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, tiesioginė grandinėPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, tiesioginė grandinėCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, atvirkštinė grandinėPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, tiesioginė grandinėGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, tiesioginė grandinėPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, atvirkštinė grandinėMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, tiesioginė grandinėKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, tiesioginė grandinėRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, atvirkštinė grandinėKLC4: 43 040 777–43 075 099, tiesioginė grandinė: 43 051 066–43 058 185, atvirkštinė grandinėMRPL2: 43 054 029–43 059 464, atvirkštinė grandinėPTK7: 43 076 256–43 161 719, tiesioginė grandinėPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, tiesioginė grandinėSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, tiesioginė grandinėCUL9PRPH2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 43 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 42 696 598–42 698 507, 1 910 baziųEksonas 2: 42 704 365–42 704 611, 247 baziųEksonas 1: 42 721 754–42 722 597, 844 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 26 kb geno; 1 041 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPH2

115

PRPH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26 kb PRPH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRPH2 genas: peripherin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2 genas: peripherin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prph2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test