Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNRNP200

small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 96 274 338–96 305 546 (GRCh38)
Eksonai
45 eksonų per 31,2 kb
Baltymas
2 136 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
Ankstesni simboliai
ASCC3L1, RP33
MANE Select transkriptas
ENST00000323853.10NM_014014.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su SNRNP200 susijusi dominuojančioji retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia SNRNP200 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SNRNP200

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SNRNP200. SNRNP200 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 95 789 942 iki 96 789 941.Chromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95 836 919–95 991 843, atvirkštinė grandinėANKRD36CGPAT2: 96 021 943–96 039 451, atvirkštinė grandinėGPAT2ADRA2B: 96 112 876–96 116 571, atvirkštinė grandinėADRA2BASTL: 96 122 818–96 138 564, atvirkštinė grandinėASTLDUSP2: 96 143 166–96 145 447, atvirkštinė grandinėDUSP2STARD7: 96 184 859–96 208 854, atvirkštinė grandinėSTARD7TMEM127: 96 248 500–96 266 082, atvirkštinė grandinėTMEM127CIAO1: 96 266 159–96 274 173, tiesioginė grandinėCIAO1SNRNP200: 96 274 338–96 305 546, atvirkštinė grandinėSNRNP200ITPRIPL1: 96 324 977–96 330 517, tiesioginė grandinėITPRIPL1NCAPH: 96 335 728–96 377 091, tiesioginė grandinėNCAPHNEURL3: 96 497 644–96 508 153, atvirkštinė grandinėNEURL3ARID5A: 96 536 699–96 552 639, tiesioginė grandinėARID5AKANSL3: 96 584 179–96 642 787, atvirkštinė grandinėKANSL3FER1L5: 96 642 737–96 704 887, tiesioginė grandinėFER1L5LMAN2L: 96 704 824–96 740 087, atvirkštinė grandinėLMAN2LCNNM4: 96 760 858–96 811 888, tiesioginė grandinėCNNM4SNRNP200 diagrama: 45 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 45: 96 274 338–96 275 155, 818 baziųEksonas 44: 96 275 257–96 275 349, 93 baziųEksonas 43: 96 276 904–96 276 985, 82 baziųEksonas 42: 96 277 081–96 277 241, 161 bazėEksonas 41: 96 277 539–96 277 715, 177 baziųEksonas 40: 96 277 807–96 277 950, 144 baziųEksonas 39: 96 278 237–96 278 358, 122 baziųEksonas 38: 96 278 547–96 278 711, 165 baziųEksonas 37: 96 278 809–96 278 998, 190 baziųEksonas 36: 96 279 451–96 279 559, 109 baziųEksonas 35: 96 281 814–96 281 922, 109 baziųEksonas 34: 96 283 201–96 283 352, 152 baziųEksonas 33: 96 283 535–96 283 713, 179 baziųEksonas 32: 96 283 813–96 284 004, 192 baziųEksonas 31: 96 284 358–96 284 585, 228 baziųEksonas 30: 96 285 180–96 285 340, 161 bazėEksonas 29: 96 286 311–96 286 484, 174 baziųEksonas 28: 96 286 688–96 286 877, 190 baziųEksonas 27: 96 287 006–96 287 160, 155 baziųEksonas 26: 96 287 439–96 287 557, 119 baziųEksonas 25: 96 287 863–96 287 969, 107 baziųEksonas 24: 96 288 663–96 288 746, 84 baziųEksonas 23: 96 289 037–96 289 117, 81 bazėEksonas 22: 96 289 227–96 289 379, 153 baziųEksonas 21: 96 289 799–96 289 996, 198 baziųEksonas 20: 96 290 326–96 290 514, 189 baziųEksonas 19: 96 290 684–96 290 815, 132 baziųEksonas 18: 96 291 392–96 291 502, 111 baziųEksonas 17: 96 291 751–96 291 900, 150 baziųEksonas 16: 96 292 972–96 293 095, 124 baziųEksonas 15: 96 293 316–96 293 509, 194 baziųEksonas 14: 96 295 488–96 295 658, 171 bazėEksonas 13: 96 296 536–96 296 691, 156 baziųEksonas 12: 96 296 933–96 297 070, 138 baziųEksonas 11: 96 297 363–96 297 536, 174 baziųEksonas 10: 96 297 637–96 297 720, 84 baziųEksonas 9: 96 298 284–96 298 420, 137 baziųEksonas 8: 96 298 603–96 298 702, 100 baziųEksonas 7: 96 298 815–96 298 967, 153 baziųEksonas 6: 96 299 329–96 299 427, 99 baziųEksonas 5: 96 300 998–96 301 053, 56 baziųEksonas 4: 96 301 524–96 301 716, 193 baziųEksonas 3: 96 303 159–96 303 330, 172 baziųEksonas 2: 96 304 705–96 304 868, 164 baziųEksonas 1: 96 305 393–96 305 546, 154 bazių4540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 31,2 kb geno; 6 411 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SNRNP200

16

SNRNP200 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,2 kb SNRNP200 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNRNP200 genas: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snrnp200

Vancouver

Dante Labs. SNRNP200 genas: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snrnp200

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test