Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 32,7 kb
Baltymas
314 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CT118
Ankstesni simboliai
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select transkriptas
ENST00000369816.5NM_022726.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

  • Štargardto liga

    • Su ELOVL4 susijusi maculopatijaAutosominis dominantinis

      Dominantinė Stargardto tipo geltonosios dėmės distrofija, kurią sukelia ELOVL4 pokyčiai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Paveldima geltonosios dėmės distrofija, dažniausiai susijusi su ABCA4, kuriai būdingas lipofuscino kaupimasis ir progresuojantis centrinio regėjimo praradimas.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ELOVL4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ELOVL4. ELOVL4 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 79 431 184 iki 80 431 183.Chromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79 484 991–79 545 138, atvirkštinė grandinėLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, tiesioginė grandinėSH3BGRL2ELOVL4: 79 914 814–79 947 553, atvirkštinė grandinėELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, tiesioginė grandinėTTKBCKDHB: 80 106 626–80 384 773, tiesioginė grandinėBCKDHBELOVL4 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 79 914 814–79 916 883, 2 070 baziųEksonas 5: 79 919 420–79 919 547, 128 baziųEksonas 4: 79 921 625–79 921 796, 172 baziųEksonas 3: 79 924 952–79 925 032, 81 bazėEksonas 2: 79 926 194–79 926 381, 188 baziųEksonas 1: 79 947 180–79 947 553, 374 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 32,7 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ELOVL4

9

vietos geno ELOVL4 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,7 kb geno ELOVL4, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ELOVL4

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ELOVL4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELOVL4 genas: ELOVL fatty acid elongase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4 genas: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elovl4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test