Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,1 kb
Baltymas
184 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC15631, ARMD6, CORD11
Ankstesni simboliai
RAXL1
MANE Select transkriptas
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas RAX2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra RAX2. RAX2 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 3 270 659 iki 4 270 658.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, tiesioginė grandinėCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, tiesioginė grandinėNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, atvirkštinė grandinėSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, atvirkštinė grandinėSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, atvirkštinė grandinėDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, tiesioginė grandinėFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, atvirkštinė grandinėMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, tiesioginė grandinėHMG20B: 3 572 692–3 579 088, tiesioginė grandinėHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, tiesioginė grandinėGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, atvirkštinė grandinėTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, atvirkštinė grandinėCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, atvirkštinė grandinėPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, tiesioginė grandinėTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, atvirkštinė grandinėAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, tiesioginė grandinėMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, atvirkštinė grandinėRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, atvirkštinė grandinėMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, atvirkštinė grandinėZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, tiesioginė grandinėATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, tiesioginė grandinėNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, atvirkštinė grandinėDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, atvirkštinė grandinėEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, tiesioginė grandinėPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, atvirkštinė grandinėZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, atvirkštinė grandinėMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, tiesioginė grandinėCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, atvirkštinė grandinėSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, tiesioginė grandinėANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, tiesioginė grandinėEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, tiesioginė grandinėYJU2RAX2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 3 769 089–3 770 959, 1 871 bazėEksonas 2: 3 771 527–3 772 010, 484 baziųEksonas 1: 3 772 163–3 772 228, 66 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,4 kb iš 3,1 kb geno; 555 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: RAX2

    7Maža

    Kiek sunku sekti RAX2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai2,4 %
    • GC kiekis71 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    3

    RAX2 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 3,1 kb geno RAX2, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su RAX2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAX2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RAX2 genas: retina and anterior neural fold homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2 genas: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rax2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test