Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 89 209 869–89 221 579 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 11,7 kb
Baltymas
317 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CRALBP
MANE Select transkriptas
ENST00000268125.10NM_000326.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Fundus albipunctatusAutosominis recesyvinis

      Stacionarios naktinės aklumo forma, paprastai sukelta abiejų RDH5 kopijų pokyčių; tinklainėje matyti daug mažų baltų taškelių, o adaptacija tamsai lėta.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant priežastį, galima išvengti klaidingos diagnozės kaip progresuojančios tinklainės distrofijos.

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Su PRPH2 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės liga, kurią sukelia PRPH2 pakitimai; ji gali sukelti raštinę distrofiją, suaugusiųjų vitelliforminę distrofiją ar platesnę tinklainės degeneraciją, net toje pačioje šeimoje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių tyrimai padeda aptikti komplikacijas ir padeda planuoti gydymą.

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RLBP1 susijusi retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RLBP1 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RLBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra RLBP1. RLBP1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 88 715 724 iki 89 715 723.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, tiesioginė grandinėACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, atvirkštinė grandinėHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, atvirkštinė grandinėMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, tiesioginė grandinėABHD2RLBP1: 89 209 869–89 221 579, atvirkštinė grandinėRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, tiesioginė grandinėFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, atvirkštinė grandinėPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, atvirkštinė grandinėPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, atvirkštinė grandinėRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, tiesioginė grandinėTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, atvirkštinė grandinėKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, atvirkštinė grandinėPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, atvirkštinė grandinėPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, tiesioginė grandinėWDR93RLBP1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 89 209 869–89 210 443, 575 baziųEksonas 8: 89 210 699–89 210 809, 111 baziųEksonas 7: 89 211 743–89 211 901, 159 baziųEksonas 6: 89 215 060–89 215 238, 179 baziųEksonas 5: 89 217 120–89 217 324, 205 baziųEksonas 4: 89 218 565–89 218 693, 129 baziųEksonas 3: 89 218 964–89 219 075, 112 baziųEksonas 2: 89 219 737–89 219 859, 123 baziųEksonas 1: 89 221 535–89 221 579, 45 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 11,7 kb geno; 954 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RLBP1

24

RLBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,7 kb RLBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RLBP1 genas: retinaldehyde binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1 genas: retinaldehyde binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rlbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test