Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.31
Koordinatės
Chromosoma 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 34,3 kb
Baltymas
1 099 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE Select transkriptas
ENST00000261892.11NM_004727.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas SLC24A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SLC24A1. SLC24A1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 65 139 099 iki 66 139 098.Chromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, atvirkštinė grandinėCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, atvirkštinė grandinėCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, atvirkštinė grandinėPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, atvirkštinė grandinėIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, atvirkštinė grandinėIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, atvirkštinė grandinėDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, tiesioginė grandinėHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, atvirkštinė grandinėINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, tiesioginė grandinėSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, atvirkštinė grandinėDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, tiesioginė grandinėRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, atvirkštinė grandinėMEGF11SLC24A1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 65 621 938–65 622 092, 155 baziųEksonas 2: 65 623 955–65 625 970, 2 016 baziųEksonas 3: 65 638 128–65 638 181, 54 baziųEksonas 4: 65 639 595–65 639 703, 109 baziųEksonas 5: 65 644 427–65 644 513, 87 baziųEksonas 6: 65 645 612–65 645 703, 92 baziųEksonas 7: 65 650 382–65 650 942, 561 bazėEksonas 8: 65 651 670–65 651 759, 90 baziųEksonas 9: 65 652 642–65 652 808, 167 baziųEksonas 10: 65 653 830–65 656 260, 2 431 bazė123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 34,3 kb geno; 3 300 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC24A1

12

SLC24A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,3 kb SLC24A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC24A1 genas: solute carrier family 24 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1 genas: solute carrier family 24 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc24a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test