Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 42 kb
Baltymas
279 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NMNAT, PNAT1
Ankstesni simboliai
LCA9
MANE Select transkriptas
ENST00000377205.6NM_022787.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NMNAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NMNAT1. NMNAT1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 9 464 487 iki 10 464 486.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9 539 437–9 585 173, tiesioginė grandinėSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, tiesioginė grandinėTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, tiesioginė grandinėPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, atvirkštinė grandinėCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, atvirkštinė grandinėCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, atvirkštinė grandinėLZICNMNAT1: 9 943 475–9 985 498, tiesioginė grandinėNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, tiesioginė grandinėRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, tiesioginė grandinėUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, tiesioginė grandinėKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, tiesioginė grandinėPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, tiesioginė grandinėCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, tiesioginė grandinėCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, tiesioginė grandinėCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, atvirkštinė grandinėDFFANMNAT1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 9 943 475–9 943 515, 41 bazėEksonas 2: 9 972 018–9 972 188, 171 bazėEksonas 3: 9 975 592–9 975 775, 184 baziųEksonas 4: 9 981 031–9 981 170, 140 baziųEksonas 5: 9 982 301–9 985 498, 3 198 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 42 kb geno; 840 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NMNAT1

36

NMNAT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42 kb NMNAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NMNAT1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NMNAT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 31 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NMNAT1 genas: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1 genas: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nmnat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test