Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRCD

photoreceptor disc component

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 76 540 044–76 545 376 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
54 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RP36
MANE Select transkriptas
ENST00000592014.6NM_001077620.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PRCD

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PRCD. PRCD ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 76 042 710 iki 77 042 709.Chromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 MbSRP68: 76 037 989–76 072 718, atvirkštinė grandinėSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, tiesioginė grandinėZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, tiesioginė grandinėGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, atvirkštinė grandinėEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, atvirkštinė grandinėFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, atvirkštinė grandinėRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, tiesioginė grandinėUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, atvirkštinė grandinėQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, atvirkštinė grandinėPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, tiesioginė grandinėSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, atvirkštinė grandinėUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, tiesioginė grandinėAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, atvirkštinė grandinėRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, atvirkštinė grandinėCYGBPRCD: 76 540 044–76 545 376, tiesioginė grandinėPRCD: 76 563 710–76 569 724, atvirkštinė grandinėST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, atvirkštinė grandinėST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, atvirkštinė grandinėST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, atvirkštinė grandinėMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, atvirkštinė grandinėJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, tiesioginė grandinėMETTL23: 76 732 978–76 738 522, tiesioginė grandinėSRSF2: 76 734 115–76 737 919, atvirkštinė grandinėSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, tiesioginė grandinėMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, tiesioginė grandinėMGAT5BPRCD diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 76 540 044–76 540 215, 172 baziųEksonas 2: 76 540 505–76 540 573, 69 baziųEksonas 3: 76 542 553–76 542 633, 81 bazėEksonas 4: 76 543 029–76 543 121, 93 baziųEksonas 5: 76 543 803–76 545 376, 1 574 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 5,3 kb geno; 165 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PRCD

    8

    PRCD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb PRCD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PRCD genas: photoreceptor disc component. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prcd

    Vancouver

    Dante Labs. PRCD genas: photoreceptor disc component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prcd

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test