Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q35.1-q35.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 21,9 kb
Baltymas
525 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CYP4AH1
MANE Select transkriptas
ENST00000378802.5NM_207352.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Bietti kristalinė ragenos-tinklainės distrofijaAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų CYP4V2 kopijų pakitimai; tinklainėje susidaro blizgantys kristalai, regėjimas progresuojančiai blogėja.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė gali suteikti galimybę dalyvauti genų terapijos klinikiniuose tyrimuose.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYP4V2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CYP4V2. CYP4V2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 185 702 515 iki 186 702 514.Chromosoma 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, atvirkštinė grandinėSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, tiesioginė grandinėTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, tiesioginė grandinėFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, tiesioginė grandinėCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, tiesioginė grandinėKLKB1: 186 225 424–186 258 476, tiesioginė grandinėKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, tiesioginė grandinėF11: 186 426 546–186 555 328, atvirkštinė grandinėMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, atvirkštinė grandinėMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, atvirkštinė grandinėFAT1CYP4V2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 186 191 567–186 192 037, 471 bazėEksonas 2: 186 194 500–186 194 612, 113 baziųEksonas 3: 186 196 003–186 196 088, 86 baziųEksonas 4: 186 196 940–186 197 130, 191 bazėEksonas 5: 186 197 533–186 197 602, 70 baziųEksonas 6: 186 198 957–186 199 083, 127 baziųEksonas 7: 186 201 157–186 201 342, 186 baziųEksonas 8: 186 205 200–186 205 302, 103 baziųEksonas 9: 186 208 865–186 208 999, 135 baziųEksonas 10: 186 209 093–186 209 272, 180 baziųEksonas 11: 186 210 469–186 213 463, 2 995 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 21,9 kb geno; 1 578 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP4V2

34

CYP4V2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,9 kb CYP4V2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP4V2 genas: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. CYP4V2 genas: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp4v2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test