Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RHO

rhodopsin

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,7 kb
Baltymas
348 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OPN2, CSNBAD1
Ankstesni simboliai
RP4
MANE Select transkriptas
ENST00000296271.4NM_000539.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RHO susijusi retinopatija

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RHO geno pokyčiai. Tai dažniausia dominuojančiojo tipo retinito pigmentozos priežastis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas RHO

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RHO. RHO ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 129 031 992 iki 130 031 991.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbEFCC1: 129 001 302–129 040 742, tiesioginė grandinėEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, tiesioginė grandinėGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, atvirkštinė grandinėRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, atvirkštinė grandinėISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, atvirkštinė grandinėISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, atvirkštinė grandinėCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, tiesioginė grandinėCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, tiesioginė grandinėHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, atvirkštinė grandinėH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, atvirkštinė grandinėEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, tiesioginė grandinėIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, atvirkštinė grandinėMBD4RHO: 129 528 639–129 535 344, tiesioginė grandinėRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, tiesioginė grandinėH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, atvirkštinė grandinėPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, atvirkštinė grandinėTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, tiesioginė grandinėTRHRHO diagrama: 5 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 129 528 639–129 529 094, 456 baziųEksonas 2: 129 530 876–129 531 044, 169 baziųEksonas 3: 129 532 251–129 532 416, 166 baziųEksonas 4: 129 532 533–129 532 772, 240 baziųEksonas 5: 129 533 608–129 535 344, 1 737 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 6,7 kb geno; 1 047 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RHO

109

RHO geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb RHO geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RHO genas: rhodopsin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. RHO genas: rhodopsin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rho

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test