Genas
CACNA2D4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
- HGNC 20202(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000151062(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 93589(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
- Eksonai
- 38 eksonų per 126,7 kb
- Baltymas
- 1 137 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- alpha2delta-4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000382722.10NM_172364.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CACNA2D4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CACNA2D4 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CACNA2D4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,3 kb iš 126,7 kb geno; 3 414 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA2D4
8
CACNA2D4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 126,7 kb CACNA2D4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CACNA2D4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNA2D4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
Rodyti dar 11 savybių
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial mottling
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CACNA2D4 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna2d4
Dante Labs. CACNA2D4 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna2d4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites