Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFT43

intraflagellar transport 43

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 98 kb
Baltymas
208 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ32173, MGC16028
Ankstesni simboliai
C14orf179
MANE Select transkriptas
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazija

    • Kranioektodermo displazijaAutosominis recesyvinis

      Ciliopatija, pasireiškianti kaukolės formos pokyčiais, trumpomis galūnėmis, retais plaukais ir dantų anomalijomis, taip pat progresuojančios inkstų ligos rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama reguliariai stebėti inkstų ir kepenų būklę.

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IFT43

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra IFT43. IFT43 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 75 534 753 iki 76 534 752.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, tiesioginė grandinėBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, tiesioginė grandinėFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, tiesioginė grandinėTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, atvirkštinė grandinėERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, atvirkštinė grandinėTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, tiesioginė grandinėIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, tiesioginė grandinėGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, tiesioginė grandinėESRRBIFT43 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 75 985 763–75 985 840, 78 baziųEksonas 2: 75 988 885–75 988 977, 93 baziųEksonas 3: 76 022 327–76 022 394, 68 baziųEksonas 4: 76 058 642–76 058 674, 33 baziųEksonas 5: 76 059 327–76 059 373, 47 baziųEksonas 6: 76 082 295–76 082 367, 73 baziųEksonas 7: 76 082 617–76 082 692, 76 baziųEksonas 8: 76 083 227–76 083 289, 63 baziųEksonas 9: 76 083 458–76 083 742, 285 bazių1595′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 98 kb geno; 627 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT43

16

IFT43 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 98 kb IFT43 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFT43 genas: intraflagellar transport 43. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43 genas: intraflagellar transport 43 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift43

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test