Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RS1

retinoschisin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.13
Koordinatės
Chromosoma X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 32,4 kb
Baltymas
224 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XLRS1
Ankstesni simboliai
RS
MANE Select transkriptas
ENST00000379984.4NM_000330.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas RS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra RS1. RS1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 18 155 898 iki 19 155 897.Chromosoma XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, atvirkštinė grandinėBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, atvirkštinė grandinėSCML2CDKL5: 18 425 581–18 653 629, tiesioginė grandinėCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, atvirkštinė grandinėRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, tiesioginė grandinėPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, atvirkštinė grandinėPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, atvirkštinė grandinėADGRG2RS1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 6: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 18 639 688–18 642 156, 2 469 bazių. 35 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 18 644 430–18 644 625, 196 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 18 647 191–18 647 332, 142 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 18 656 653–18 656 758, 106 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 18 657 640–18 657 665, 26 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 18 672 017–18 672 108, 92 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 32,4 kb geno; 675 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RS1

149

RS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,4 kb RS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (108)

Čia pateikiami RS1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A18Tc.52G>AEksonas 118 672 017Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>TEksonas 118 672 068Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.52+1G>AIntronas 118 672 016Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.52+1G>CIntronas 118 672 016Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.52+1G>TIntronas 118 672 016Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.52+2T>AIntronas 118 672 015Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.52+2T>CIntronas 118 672 015Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.53-1G>AIntronas 118 657 666Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.53-713_78+266delIntronas 218 657 373Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.78+1G>AIntronas 218 657 639Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 108 RS1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RS1 genas: retinoschisin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rs1

Vancouver

Dante Labs. RS1 genas: retinoschisin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test