Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

USH1G

USH1 protein network component sans

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 7,2 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Sans, FLJ33924, ANKS4A
MANE Select transkriptas
ENST00000614341.5NM_173477.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas USH1G

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra USH1G. USH1G ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 74 419 669 iki 75 419 668.Chromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 MbGPRC5C: 74 424 851–74 459 120, tiesioginė grandinėGPRC5CCD300A: 74 466 387–74 506 382, tiesioginė grandinėCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, atvirkštinė grandinėCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, atvirkštinė grandinėCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, atvirkštinė grandinėCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, atvirkštinė grandinėCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, atvirkštinė grandinėCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, tiesioginė grandinėRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, atvirkštinė grandinėCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, tiesioginė grandinėNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, atvirkštinė grandinėNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, tiesioginė grandinėSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, atvirkštinė grandinėGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, atvirkštinė grandinėFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, atvirkštinė grandinėFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 255, atvirkštinė grandinėUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, tiesioginė grandinėOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, tiesioginė grandinėOTOP3HID1: 74 950 739–74 973 166, atvirkštinė grandinėHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, tiesioginė grandinėCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, tiesioginė grandinėMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, tiesioginė grandinėKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, atvirkštinė grandinėATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, tiesioginė grandinėSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, tiesioginė grandinėARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, atvirkštinė grandinėNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, atvirkštinė grandinėJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, atvirkštinė grandinėSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, tiesioginė grandinėNUP85GGA3: 75 236 595–75 262 363, atvirkštinė grandinėGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, tiesioginė grandinėMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, atvirkštinė grandinėMIF4GDSLC25A19: 75 272 012–75 289 968, atvirkštinė grandinėGRB2: 75 318 072–75 405 720, atvirkštinė grandinėGRB2USH1G diagrama: 3 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 74 916 083–74 918 076, 1 994 baziųEksonas 2: 74 919 454–74 920 671, 1 218 baziųEksonas 1: 74 922 910–74 923 255, 346 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 7,2 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito USH1G

32

USH1G geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,2 kb USH1G geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su USH1G

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti USH1G, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USH1G genas: USH1 protein network component sans. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ush1g

Vancouver

Dante Labs. USH1G genas: USH1 protein network component sans [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ush1g

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test