Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q31.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 88 385 657–88 438 460 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 52,8 kb
Baltymas
599 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSD3
Ankstesni simboliai
LCA3
MANE Select transkriptas
ENST00000393545.9NM_018418.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SPATA7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra SPATA7. SPATA7 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 87 912 059 iki 88 912 058.Chromosoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87 837 820–87 993 665, atvirkštinė grandinėGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, tiesioginė grandinėGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, atvirkštinė grandinėKCNK10SPATA7: 88 385 657–88 438 460, tiesioginė grandinėSPATA7PTPN21: 88 465 778–88 555 019, atvirkštinė grandinėPTPN21ZC3H14: 88 562 948–88 627 596, tiesioginė grandinėZC3H14EML5: 88 612 240–88 792 994, atvirkštinė grandinėEML5TTC8: 88 824 153–88 881 079, tiesioginė grandinėTTC8SPATA7 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 88 385 657–88 385 837, 181 bazėEksonas 2: 88 391 381–88 391 455, 75 baziųEksonas 3: 88 393 393–88 393 488, 96 baziųEksonas 4: 88 396 156–88 396 203, 48 baziųEksonas 5: 88 416 711–88 416 844, 134 baziųEksonas 6: 88 426 232–88 426 704, 473 baziųEksonas 7: 88 427 630–88 427 696, 67 baziųEksonas 8: 88 429 348–88 429 463, 116 baziųEksonas 9: 88 431 172–88 431 225, 54 baziųEksonas 10: 88 433 135–88 433 212, 78 baziųEksonas 11: 88 437 543–88 437 597, 55 baziųEksonas 12: 88 437 838–88 438 460, 623 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 52,8 kb geno; 1 800 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPATA7

56

SPATA7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,8 kb SPATA7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPATA7 genas: spermatogenesis associated 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. SPATA7 genas: spermatogenesis associated 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spata7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test