Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDE6G

phosphodiesterase 6G

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 81 650 459–81 656 542 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 6,1 kb
Baltymas
87 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RP57
Ankstesni simboliai
PDEG
MANE Select transkriptas
ENST00000331056.10NM_002602.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su PDE6G susijusi retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia PDE6G geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PDE6G

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PDE6G. PDE6G ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 81 153 501 iki 82 153 500.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbLMTK1: 81 110 487–81 166 228, atvirkštinė grandinėLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, tiesioginė grandinėPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, atvirkštinė grandinėCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, atvirkštinė grandinėTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, tiesioginė grandinėNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, atvirkštinė grandinėSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, tiesioginė grandinėBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, atvirkštinė grandinėACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, tiesioginė grandinėFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, atvirkštinė grandinėFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, atvirkštinė grandinėTSPAN10: 81 637 171–81 648 754, tiesioginė grandinėTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 656 542, atvirkštinė grandinėPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, atvirkštinė grandinėOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, tiesioginė grandinėCCDC137ARL16: 81 681 160–81 683 797, atvirkštinė grandinėHGS: 81 683 326–81 703 138, tiesioginė grandinėMRPL12: 81 703 357–81 711 112, tiesioginė grandinė: 81 703 371–81 720 539, tiesioginė grandinėSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, tiesioginė grandinėGCGR: 81 803 105–81 814 023, tiesioginė grandinėGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, atvirkštinė grandinėMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, atvirkštinė grandinėPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, atvirkštinė grandinėP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, atvirkštinė grandinėARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, atvirkštinė grandinėALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, tiesioginė grandinėNPB: 81 900 745–81 902 905, tiesioginė grandinėNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, atvirkštinė grandinėSIRT7: 81 911 939–81 921 323, atvirkštinė grandinėMAFG: 81 918 270–81 927 769, atvirkštinė grandinėPYCR1: 81 932 378–81 942 412, atvirkštinė grandinėPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, atvirkštinė grandinėNOTUM: 81 952 507–81 963 328, atvirkštinė grandinėNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, tiesioginė grandinėASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, atvirkštinė grandinėCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, tiesioginė grandinėLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, tiesioginė grandinėRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, atvirkštinė grandinėRFNG: 82 047 902–82 051 871, atvirkštinė grandinėGPS1: 82 050 691–82 058 063, tiesioginė grandinėDUS1L: 82 057 506–82 066 206, atvirkštinė grandinėFASN: 82 076 900–82 098 294, atvirkštinė grandinėFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, atvirkštinė grandinėCCDC57PDE6G diagrama: 4 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 81 650 459–81 651 150, 692 baziųEksonas 3: 81 651 645–81 651 685, 41 bazėEksonas 2: 81 653 160–81 653 364, 205 baziųEksonas 1: 81 656 493–81 656 542, 50 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 6,1 kb geno; 264 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE6G

2

PDE6G geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,1 kb PDE6G geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE6G genas: phosphodiesterase 6G. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde6g

Vancouver

Dante Labs. PDE6G genas: phosphodiesterase 6G [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde6g

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test