Genas

CTNNA1

catenin alpha 1

Citogenetinė vieta: 5q31.2
Koordinatės: Chromosoma 5: 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
Eksonai: 18 eksonų per 181,6 kb
Baltymas: 906 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip: CAP102
MANE Select transkriptas: ENST00000302763.12NM_001903.5
Lokuso tipas: Baltymus koduojantys

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnna1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Atidaryti JSON

Perskaitykite CTNNA1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys
- CTNNA1 sąlygotas difuzinio skrandžio ir lobulinio krūties vėžio sindromasAutosominis dominantinis
  CTNNA1 variantai, didinantys difuzinio skrandžio vėžio ir lobulinio krūties vėžio riziką.
  - ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
  - 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
  Veiksmingumas
  Paprastai rekomenduojama endoskopinė stebėsena ir krūties patikra.
Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2
- Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis
  Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.
  - ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
  - 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
  Veiksmingumas
  Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.

Kaip išdėstytas CTNNA1

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 181,6 kb geno; 2 721 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: CTNNA1

1Maža

Kiek sunku sekti CTNNA1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Atvaizdavimas į genomą0 %
Homologija0 %
Pasikartojimai2,1 %
GC kiekis2,3 %
Nuorodinio genomo aprėptis0 %

100

CTNNA1 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 181,6 kb geno CTNNA1, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CTNNA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CTNNA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai paimta

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTNNA1 genas: catenin alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. CTNNA1 genas: catenin alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctnna1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.