Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATF6

activating transcription factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 197,8 kb
Baltymas
670 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ATF6A, ATP6alpha
MANE Select transkriptas
ENST00000367942.4NM_007348.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Retinopatija, susijusi su ATF6Autosominis recesyvinis

      Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų ATF6 kopijų pakitimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ATF6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ATF6. ATF6 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 161 365 195 iki 162 365 194.Chromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, atvirkštinė grandinėCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, tiesioginė grandinėFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, tiesioginė grandinėHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, atvirkštinė grandinėFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, atvirkštinė grandinėFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, tiesioginė grandinėFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, atvirkštinė grandinėFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, tiesioginė grandinėFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, tiesioginė grandinėFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, tiesioginė grandinėFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, tiesioginė grandinėDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, tiesioginė grandinėATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, atvirkštinė grandinėOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, tiesioginė grandinėNOS1APATF6 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 161 766 320–161 766 442, 123 baziųEksonas 2: 161 778 244–161 778 320, 77 baziųEksonas 3: 161 781 912–161 781 999, 88 baziųEksonas 4: 161 783 990–161 784 096, 107 baziųEksonas 5: 161 791 408–161 791 537, 130 baziųEksonas 6: 161 792 124–161 792 327, 204 baziųEksonas 7: 161 802 052–161 802 272, 221 bazėEksonas 8: 161 819 633–161 819 818, 186 baziųEksonas 9: 161 821 070–161 821 161, 92 baziųEksonas 10: 161 846 449–161 846 580, 132 baziųEksonas 11: 161 851 722–161 851 835, 114 baziųEksonas 12: 161 853 224–161 853 323, 100 baziųEksonas 13: 161 860 207–161 860 277, 71 bazėEksonas 14: 161 863 198–161 863 312, 115 baziųEksonas 15: 161 912 296–161 912 380, 85 baziųEksonas 16: 161 958 446–161 964 070, 5 625 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 197,8 kb geno; 2 013 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATF6

18

ATF6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 197,8 kb ATF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATF6 genas: activating transcription factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6 genas: activating transcription factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atf6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test