Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 11,4 kb
Baltymas
384 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
LCA4
MANE Select transkriptas
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AIPL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra AIPL1. AIPL1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 5 929 430 iki 6 929 429.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, tiesioginė grandinėWSCD1: 6 057 807–6 124 427, tiesioginė grandinėWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, atvirkštinė grandinėAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, tiesioginė grandinėPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, atvirkštinė grandinėPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, atvirkštinė grandinėKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, atvirkštinė grandinėKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, tiesioginė grandinėTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, atvirkštinė grandinėMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, tiesioginė grandinėSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, atvirkštinė grandinėSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, tiesioginė grandinėXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, tiesioginė grandinėFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, atvirkštinė grandinėTEKT1AIPL1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 6 423 738–6 425 830, 2 093 baziųEksonas 5: 6 426 615–6 426 756, 142 baziųEksonas 4: 6 426 881–6 427 057, 177 baziųEksonas 3: 6 428 318–6 428 506, 189 baziųEksonas 2: 6 433 919–6 434 098, 180 baziųEksonas 1: 6 435 009–6 435 121, 113 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 11,4 kb geno; 1 155 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AIPL1

67

AIPL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,4 kb AIPL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AIPL1 genas: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1 genas: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aipl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test