Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.33
Koordinatės
Chromosoma 10: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 53,5 kb
Baltymas
858 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PDEA2, ACHM5, COD4
MANE Select transkriptas
ENST00000371447.4NM_006204.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Retinopatija, susijusi su PDE6CAutosominis recesyvinis

      Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų PDE6C kopijų pakitimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PDE6C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PDE6C. PDE6C ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 93 139 274 iki 94 139 273.Chromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, atvirkštinė grandinėMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, tiesioginė grandinėCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, tiesioginė grandinėFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, atvirkštinė grandinėRBP4PDE6C: 93 612 537–93 666 010, tiesioginė grandinėPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, atvirkštinė grandinėFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, tiesioginė grandinėLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, tiesioginė grandinėSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, tiesioginė grandinėPLCE1PDE6C diagrama: 22 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 93 612 537–93 613 205, 669 baziųEksonas 2: 93 620 632–93 620 784, 153 baziųEksonas 3: 93 620 891–93 620 980, 90 baziųEksonas 4: 93 621 932–93 622 072, 141 bazėEksonas 5: 93 625 575–93 625 649, 75 baziųEksonas 6: 93 626 640–93 626 704, 65 baziųEksonas 7: 93 626 805–93 626 871, 67 baziųEksonas 8: 93 629 258–93 629 305, 48 baziųEksonas 9: 93 634 758–93 634 907, 150 baziųEksonas 10: 93 635 497–93 635 640, 144 baziųEksonas 11: 93 636 995–93 637 063, 69 baziųEksonas 12: 93 640 070–93 640 216, 147 baziųEksonas 13: 93 640 450–93 640 557, 108 baziųEksonas 14: 93 640 920–93 641 029, 110 baziųEksonas 15: 93 645 960–93 646 047, 88 baziųEksonas 16: 93 655 760–93 655 860, 101 bazėEksonas 17: 93 658 901–93 659 008, 108 baziųEksonas 18: 93 659 104–93 659 167, 64 baziųEksonas 19: 93 662 059–93 662 133, 75 baziųEksonas 20: 93 662 560–93 662 643, 84 baziųEksonas 21: 93 663 028–93 663 178, 151 bazėEksonas 22: 93 665 360–93 666 010, 651 bazė15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 53,5 kb geno; 2 577 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE6C

34

PDE6C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,5 kb PDE6C geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE6C genas: phosphodiesterase 6C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. PDE6C genas: phosphodiesterase 6C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde6c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test