Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.11
Koordinatės
Chromosoma 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Eksonai
45 eksonų per 394,3 kb
Baltymas
1 905 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P7BP2
Ankstesni simboliai
KIAA0564
MANE Select transkriptas
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas VWA8

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra VWA8. VWA8 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 41 172 560 iki 42 355 384.Chromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, atvirkštinė grandinėKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, atvirkštinė grandinėMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, tiesioginė grandinėNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, tiesioginė grandinėRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, atvirkštinė grandinėVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, tiesioginė grandinėDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, tiesioginė grandinėAKAP11VWA8 diagrama: 45 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEksonas 45: 41 566 835–41 568 305, 1 471 bazėEksonas 44: 41 570 468–41 570 706, 239 baziųEksonas 43: 41 575 740–41 575 838, 99 baziųEksonas 42: 41 587 512–41 587 670, 159 baziųEksonas 41: 41 590 640–41 590 765, 126 baziųEksonas 40: 41 605 168–41 605 276, 109 baziųEksonas 39: 41 611 576–41 611 732, 157 baziųEksonas 38: 41 614 976–41 615 084, 109 baziųEksonas 37: 41 670 946–41 671 147, 202 baziųEksonas 36: 41 675 215–41 675 296, 82 baziųEksonas 35: 41 685 047–41 685 242, 196 baziųEksonas 34: 41 689 354–41 689 508, 155 baziųEksonas 33: 41 690 166–41 690 275, 110 baziųEksonas 32: 41 691 320–41 691 445, 126 baziųEksonas 31: 41 691 874–41 691 938, 65 baziųEksonas 30: 41 692 862–41 692 972, 111 baziųEksonas 29: 41 699 071–41 699 270, 200 baziųEksonas 28: 41 701 392–41 701 530, 139 baziųEksonas 27: 41 703 303–41 703 411, 109 baziųEksonas 26: 41 719 591–41 719 742, 152 baziųEksonas 25: 41 721 370–41 721 575, 206 baziųEksonas 24: 41 727 194–41 727 313, 120 baziųEksonas 23: 41 729 542–41 729 677, 136 baziųEksonas 22: 41 732 080–41 732 155, 76 baziųEksonas 21: 41 761 128–41 761 204, 77 baziųEksonas 20: 41 777 985–41 778 056, 72 baziųEksonas 19: 41 783 795–41 783 901, 107 baziųEksonas 18: 41 787 437–41 787 543, 107 baziųEksonas 17: 41 811 225–41 811 340, 116 baziųEksonas 16: 41 816 698–41 816 775, 78 baziųEksonas 15: 41 819 218–41 819 386, 169 baziųEksonas 14: 41 830 529–41 830 642, 114 baziųEksonas 13: 41 833 371–41 833 531, 161 bazėEksonas 12: 41 865 736–41 865 813, 78 baziųEksonas 11: 41 865 902–41 866 036, 135 baziųEksonas 10: 41 868 346–41 868 477, 132 baziųEksonas 9: 41 883 387–41 883 491, 105 baziųEksonas 8: 41 885 920–41 886 028, 109 baziųEksonas 7: 41 886 781–41 886 830, 50 baziųEksonas 6: 41 887 197–41 887 361, 165 baziųEksonas 5: 41 891 420–41 891 587, 168 baziųEksonas 4: 41 907 586–41 907 696, 111 baziųEksonas 3: 41 912 038–41 912 168, 131 bazėEksonas 2: 41 949 936–41 950 013, 78 baziųEksonas 1: 41 960 853–41 961 109, 257 bazių454030201015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,2 kb iš 394,3 kb geno; 5 718 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). VWA8 genas: von Willebrand factor A domain containing 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8 genas: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vwa8

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test