Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NRL

neural retina leucine zipper

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2-q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 36,3 kb
Baltymas
237 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select transkriptas
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas NRL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra NRL. NRL ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 23 596 806 iki 24 596 805.Chromosoma 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, tiesioginė grandinėDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, tiesioginė grandinėDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, tiesioginė grandinėDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, tiesioginė grandinėCPNE6: 24 070 837–24 078 100, tiesioginė grandinėCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, atvirkštinė grandinėNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, tiesioginė grandinėPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, tiesioginė grandinėDCAF11: 24 120 956–24 131 829, tiesioginė grandinėFITM1: 24 130 659–24 132 849, tiesioginė grandinėPSME1: 24 136 142–24 138 967, tiesioginė grandinėEMC9: 24 138 958–24 142 023, atvirkštinė grandinėPSME2: 24 143 360–24 147 570, atvirkštinė grandinėRNF31: 24 146 683–24 160 660, tiesioginė grandinė: 24 147 548–24 166 452, tiesioginė grandinėIRF9: 24 161 101–24 168 043, tiesioginė grandinėREC8: 24 171 853–24 180 923, tiesioginė grandinėREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, atvirkštinė grandinė: 24 180 395–24 190 416, atvirkštinė grandinėTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, atvirkštinė grandinė: 24 189 157–24 213 473, atvirkštinė grandinėTSSK4: 24 205 696–24 208 362, tiesioginė grandinėCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, atvirkštinė grandinėMDP1: 24 213 939–24 216 070, atvirkštinė grandinėNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, atvirkštinė grandinėNEDD8: 24 216 802–24 232 539, atvirkštinė grandinėNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, tiesioginė grandinėTINF2: 24 234 009–24 242 666, atvirkštinė grandinėTGM1: 24 249 114–24 264 432, atvirkštinė grandinėTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, atvirkštinė grandinėDHRS1: 24 290 594–24 300 136, atvirkštinė grandinėDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, tiesioginė grandinėNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, atvirkštinė grandinėCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, tiesioginė grandinėLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, tiesioginė grandinėADCY4: 24 318 091–24 335 208, atvirkštinė grandinėRIPK3: 24 336 025–24 340 022, atvirkštinė grandinėNFATC4: 24 365 673–24 379 613, tiesioginė grandinėNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, tiesioginė grandinėNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, tiesioginė grandinėKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, atvirkštinė grandinėCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, atvirkštinė grandinėSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, atvirkštinė grandinėCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, atvirkštinė grandinėCTSGNRL diagrama: 3 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 24 078 662–24 081 568, 2 907 baziųEksonas 2: 24 082 468–24 082 875, 408 baziųEksonas 1: 24 114 722–24 114 949, 228 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 36,3 kb geno; 714 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: NRL

15

vietos geno NRL sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,3 kb geno NRL, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NRL

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NRL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 36 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NRL genas: neural retina leucine zipper. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL genas: neural retina leucine zipper [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nrl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test