Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.3
Koordinatės
Chromosoma X: 46 837 043–46 882 358 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 45,3 kb
Baltymas
350 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TBCCD2, NME10, NM23-H10
MANE Select transkriptas
ENST00000218340.4NM_006915.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RP2 susijusi retinopatija

      Retinopatija, kurią sukelia X chromosomoje esančio geno RP2 variantai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas RP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra RP2. RP2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 46 359 701 iki 47 359 700.Chromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, tiesioginė grandinėKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, atvirkštinė grandinėZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, tiesioginė grandinėCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 215, atvirkštinė grandinėSLC9A7RP2: 46 837 043–46 882 358, tiesioginė grandinėRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, tiesioginė grandinėJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, tiesioginė grandinėRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, atvirkštinė grandinėNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, tiesioginė grandinėRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, tiesioginė grandinėUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, tiesioginė grandinėCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, tiesioginė grandinėUSP11RP2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 837 043–46 837 202, 160 baziųEksonas 2: 46 853 476–46 854 141, 666 baziųEksonas 3: 46 859 988–46 860 102, 115 baziųEksonas 4: 46 877 505–46 877 590, 86 baziųEksonas 5: 46 879 686–46 882 358, 2 673 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 45,3 kb geno; 1 053 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: RP2

55

vietos geno RP2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,3 kb geno RP2, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RP2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 30 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RP2 genas: RP2 activator of ARL3 GTPase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. RP2 genas: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test