RPE65

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

  • Su RPE65 susijusi recesyvinė retinopatijaAutosominis recesyvinis

    Tinklainės distrofija, kurią sukelia pakitimai abiejose RPE65 genų kopijose. Ji gali pasireikšti nuo Leberio įgimtos amaurozės iki ankstyvos pradžios retinito pigmentozos.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

    Ką duoda žinojimas

    Žmonėms, kuriems patvirtinti biallelinių RPE65 variantai ir pakankamai gyvybingų tinklainės ląstelių, gali būti tinkama genų terapija (voretigenas neparvovekas).

  • Su RPE65 susijusi dominuojanti retinopatijaAutosominis dominantinis

    Retesnė, vėliau prasidedanti tinklainės distrofija, kurią sukelia vienas dominuojantis pakitimas RPE65 gene.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
    • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Reguliarūs akių tyrimai padeda stebėti tinklainę ir planuoti gyvenimą esant silpnam regėjimui.

  • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

    Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

    • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

    Ką duoda žinojimas

    Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

• Retinitis pigmentosa

  • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

    Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Kaip išdėstytas RPE65

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 21,1 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPE65

Variantų su puslapiais (190)

Čia pateikiami RPE65 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Žr. visus 190 RPE65 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Turi 2 bendrų būklių
• CRXcone-rod homeoboxTuri 2 bendrų būklių
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Turi 2 bendrų būklių
• PRPH2peripherin 2Turi 2 bendrų būklių
• RDH12retinol dehydrogenase 12Turi 2 bendrų būklių
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Turi 2 bendrų būklių
• SPATA7spermatogenesis associated 7Turi 2 bendrų būklių
• TULP1TUB like protein 1Turi 2 bendrų būklių
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Turi 1 bendrą būklę
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Turi 1 bendrą būklę
• AHRaryl hydrocarbon receptorTuri 1 bendrą būklę
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneTuri 1 bendrą būklę

Savybės, susijusios su RPE65

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPE65, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį