Genas
IFT140
intraflagellar transport 140
- HGNC 29077(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000187535(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9742(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 1 510 427–1 612 072 (GRCh38)
- Eksonai
- 31 eksonas per 101,6 kb
- Baltymas
- 1 462 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- gs114, KIAA0590
- Ankstesni simboliai
- WDTC2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000426508.7NM_014714.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite IFT140 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Policistinė inkstų liga
Dažniausiai autosominis dominantinis, rečiau autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybė inkstų cistų, vedančių į galutinio stadijos inkstų nepakankamumą. Autosominį dominantinį tipą sieja 16-osios chromosomos trumpojo peties pakitimai. Autosominio dominantinio tipo ligoniams simptomai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje ir apima pilvo skausmus, hematuriją ir aukštą kraujospūdį. Ligoniams gali išsivystyti smegenų aneurizmos ir kepenų cistos. Autosominio recesyvinio tipo ligoniams anksti gyvenime išsivysto progresuojantis inkstų nepakankamumas ir simptomai, atsirandantys dėl kepenų fibrozės. Autosominį recesyvinį tipą sieja 6-osios chromosomos pakitimai. Policistinė inkstų liga gali atsirasti ir kaip šalutinis poveikis ligoniams, gydomiems inkstų dialize.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tolvaptanas (Jynarque, FDA 2018) sparčiai progresuojančiai ADPKD; kraujospūdžio kontrolė (tikslas <110/75); skausmo valdymas; cistų infekcijos gydymas; smegenų MRA tyrimas intrakranijinėms aneurizmoms išsiaiškinti; inkstų transplantacija ESRD atveju
Platesnės grupės
Retinitis pigmentosa
Vienas iš 77 su juo susijusių genų
Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas IFT140
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 101,6 kb geno; 4 389 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT140
213
IFT140 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 101,6 kb IFT140 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su IFT140
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IFT140, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Horizontal pendular nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
Rodyti dar 35 savybių
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Macular atrophy
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Photopsia
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
Rodyti dar 28 savybių
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Drooping lower lip
- Encephalocele
- Long, narrow head
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the genitourinary system
- Acute kidney injury
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal cortical hyperechogenicity
- Stage 3 chronic kidney disease
Rodyti dar 18 savybių
- Stage 4 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
- Multicystic kidney dysplasia
- Polycystic kidney dysplasia
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 2 chronic kidney disease
- Ureteropelvic junction obstruction
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
- Frequent urinary tract infections
- Kidney stone
- Pyelonephritis
- Reduced sperm motility
- Uric acid stones
- Renal dysplasia
Abnormality of limbs
- Absent middle bone of index finger
- Absent middle bone of little finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra little finger
- Short calf bone
Rodyti dar 17 savybių
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Short middle bone of finger
- Short toe
- Slender finger
- Wide long bones of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Overlapping toe
- Short foot
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Rodyti dar 12 savybių
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Eye poking
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Ataxia
Abnormality of the integument
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Abnormality of retina blood vessels
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Renal artery aneurysm
- Abnormal systemic arterial morphology
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). IFT140 genas: intraflagellar transport 140. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift140
Dante Labs. IFT140 genas: intraflagellar transport 140 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift140
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites