Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 17,7 kb
Baltymas
599 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
sWSS2608, LCA11
Ankstesni simboliai
RP10
MANE Select transkriptas
ENST00000338791.11NM_000883.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

  • Retinitis pigmentosa

    • Su IMPDH1 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia IMPDH1 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IMPDH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra IMPDH1. IMPDH1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 127 901 130 iki 128 901 129.Chromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, tiesioginė grandinėSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, atvirkštinė grandinėLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, tiesioginė grandinėLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, atvirkštinė grandinėRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, atvirkštinė grandinėPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 409 982, atvirkštinė grandinėIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, tiesioginė grandinėHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, tiesioginė grandinėMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, tiesioginė grandinėGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, tiesioginė grandinėGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, tiesioginė grandinėCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, atvirkštinė grandinėOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, tiesioginė grandinėCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, tiesioginė grandinėFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, atvirkštinė grandinėKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, tiesioginė grandinėATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, tiesioginė grandinėSPMIP1IMPDH1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 128 392 277–128 393 028, 752 baziųEksonas 16: 128 394 278–128 394 361, 84 baziųEksonas 15: 128 394 456–128 394 599, 144 baziųEksonas 14: 128 394 889–128 395 033, 145 baziųEksonas 13: 128 395 131–128 395 274, 144 baziųEksonas 12: 128 396 600–128 396 695, 96 baziųEksonas 11: 128 396 932–128 397 022, 91 bazėEksonas 10: 128 398 414–128 398 613, 200 baziųEksonas 9: 128 400 095–128 400 182, 88 baziųEksonas 8: 128 400 333–128 400 539, 207 baziųEksonas 7: 128 400 817–128 400 891, 75 baziųEksonas 6: 128 401 015–128 401 116, 102 baziųEksonas 5: 128 403 706–128 403 754, 49 baziųEksonas 4: 128 405 767–128 405 865, 99 baziųEksonas 3: 128 409 289–128 409 352, 64 baziųEksonas 2: 128 409 441–128 409 484, 44 baziųEksonas 1: 128 409 756–128 409 982, 227 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 17,7 kb geno; 1 800 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IMPDH1

16

IMPDH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb IMPDH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IMPDH1 genas: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. IMPDH1 genas: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/impdh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test