Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CDH23

cadherin related 23

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Eksonai
70 eksonų per 419 kb
Baltymas
3 354 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CDHR23
Ankstesni simboliai
DFNB12, USH1D
MANE Select transkriptas
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokuso tipas
gene with protein product

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Platesnės grupės

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CDH23

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CDH23. CDH23 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 70 977 892 iki 72 234 975.Chromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, tiesioginė grandinėUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, tiesioginė grandinėSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, tiesioginė grandinėCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, atvirkštinė grandinėC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, atvirkštinė grandinėVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, atvirkštinė grandinėPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, tiesioginė grandinėCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, atvirkštinė grandinėSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, atvirkštinė grandinėASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, tiesioginė grandinėANAPC16CDH23 diagrama: 70 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 67: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 71 396 920–71 397 318, 399 baziųEksonas 2: 71 439 827–71 439 898, 72 baziųEksonas 3: 71 446 318–71 446 395, 78 baziųEksonas 4: 71 510 082–71 510 224, 143 baziųEksonas 5: 71 510 954–71 511 001, 48 baziųEksonas 6: 71 511 120–71 511 212, 93 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 71 566 742–71 566 936, 195 baziųEksonas 8: 71 570 790–71 570 918, 129 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 71 577 914–71 577 992, 79 baziųEksonas 10: 71 615 504–71 615 616, 113 baziųEksonas 11: 71 617 205–71 617 393, 189 baziųEksonas 12: 71 643 861–71 643 866, 6 baziųEksonas 13: 71 645 831–71 645 980, 150 baziųEksonas 14: 71 646 459–71 646 617, 159 baziųEksonas 15: 71 675 112–71 675 176, 65 baziųEksonas 16: 71 677 456–71 677 693, 238 baziųEksonas 17: 71 679 387–71 679 492, 106 baziųEksonas 18: 71 682 445–71 682 572, 128 baziųEksonas 19: 71 687 647–71 687 719, 73 baziųEksonas 20: 71 690 468–71 690 584, 117 baziųEksonas 21: 71 694 147–71 694 259, 113 baziųEksonas 22: 71 695 418–71 695 525, 108 baziųEksonas 23: 71 702 022–71 702 211, 190 baziųEksonas 24: 71 702 549–71 702 694, 146 baziųEksonas 25: 71 704 911–71 705 130, 220 baziųEksonas 26: 71 706 897–71 707 049, 153 baziųEksonas 27: 71 709 098–71 709 211, 114 baziųEksonas 28: 71 712 665–71 712 813, 149 baziųEksonas 29: 71 724 045–71 724 105, 61 bazėEksonas 30: 71 725 372–71 725 520, 149 baziųEksonas 31: 71 730 469–71 730 604, 136 baziųEksonas 32: 71 731 987–71 732 375, 389 baziųEksonas 33: 71 734 240–71 734 341, 102 baziųEksonas 34: 71 734 656–71 734 658, 3 baziųEksonas 35: 71 738 498–71 738 647, 150 baziųEksonas 36: 71 739 644–71 739 772, 129 baziųEksonas 37: 71 740 822–71 740 950, 129 baziųEksonas 38: 71 741 694–71 741 921, 228 baziųEksonas 39: 71 777 680–71 777 901, 222 baziųEksonas 40: 71 778 189–71 778 308, 120 baziųEksonas 41: 71 779 267–71 779 447, 181 bazėEksonas 42: 71 784 287–71 784 420, 134 baziųEksonas 43: 71 784 891–71 785 100, 210 baziųEksonas 44: 71 785 631–71 785 738, 108 baziųEksonas 45: 71 788 940–71 789 042, 103 baziųEksonas 46: 71 790 288–71 790 413, 126 baziųEksonas 47: 71 791 132–71 791 335, 204 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 47. IšvardytiEksonas 48: 71 793 182–71 793 640, 459 baziųEksonas 49: 71 797 104–71 797 220, 117 baziųEksonas 50: 71 798 354–71 798 578, 225 baziųEksonas 51: 71 799 111–71 799 280, 170 baziųEksonas 52: 71 799 492–71 799 629, 138 baziųEksonas 53: 71 800 636–71 800 755, 120 baziųEksonas 54: 71 802 898–71 803 075, 178 baziųEksonas 55: 71 803 209–71 803 420, 212 baziųEksonas 56: 71 805 806–71 805 997, 192 baziųEksonas 57: 71 806 168–71 806 281, 114 baziųEksonas 58: 71 807 277–71 807 406, 130 baziųEksonas 59: 71 807 516–71 807 767, 252 baziųEksonas 60: 71 807 846–71 808 007, 162 baziųEksonas 61: 71 809 820–71 810 076, 257 baziųEksonas 62: 71 810 472–71 810 569, 98 baziųEksonas 63: 71 811 315–71 811 435, 121 bazėEksonas 64: 71 811 511–71 811 590, 80 baziųEksonas 65: 71 811 713–71 811 753, 41 bazėEksonas 66: 71 811 955–71 812 015, 61 bazėEksonas 67: 71 812 480–71 812 609, 130 baziųEksonas 68: 71 812 768–71 812 890, 123 baziųEksonas 69: 71 813 244–71 813 348, 105 baziųEksonas 70: 71 814 952–71 815 947, 996 bazių12550705′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 11,1 kb iš 419 kb geno; 10 065 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CDH23

449

CDH23 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 419 kb CDH23 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (3)

Čia pateikiami CDH23 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
D127Gc.380A>GEksonas 671 511 163Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P240Lc.719C>TEksonas 871 570 884Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R2029Wc.6085C>TEksonas 4771 791 167Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CDH23

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDH23, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the endocrine system

Rodyti dar 20 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CDH23 genas: cadherin related 23. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23 genas: cadherin related 23 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdh23

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test