Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q25
Koordinatės
Chromosoma 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 24,2 kb
Baltymas
679 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
MANE Select transkriptas
ENST00000594814.6NM_198506.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas LRIT3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra LRIT3. LRIT3 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 109 360 211 iki 110 360 210.Chromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, tiesioginė grandinėSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, tiesioginė grandinėMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, atvirkštinė grandinėCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, atvirkštinė grandinėPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, atvirkštinė grandinėCFI: 109 730 868–109 802 200, atvirkštinė grandinėCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, tiesioginė grandinėGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, tiesioginė grandinėRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, tiesioginė grandinėLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, tiesioginė grandinėEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, atvirkštinė grandinėELOVL6LRIT3 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 109 848 107–109 848 317, 211 baziųEksonas 2: 109 851 504–109 851 976, 473 baziųEksonas 3: 109 867 641–109 867 946, 306 baziųEksonas 4: 109 869 645–109 872 315, 2 671 bazė12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 24,2 kb geno; 2 040 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRIT3

2

LRIT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,2 kb LRIT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRIT3 genas: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. LRIT3 genas: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrit3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test