Genas
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000062038(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1001(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 55 kb
- Baltymas
- 829 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CDHP, PCAD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CDH3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix
- Paveldimas retas plaukuotumas
Reti arba nebūvantys galvos ir kūno plaukai nuo vaikystės, įskaitant su LIPH ir LPAR6 susijusias formas.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas CDH3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 55 kb geno; 2 490 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CDH3
14
CDH3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 55 kb CDH3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CDH3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDH3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDH3 genas: cadherin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdh3
Dante Labs. CDH3 genas: cadherin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdh3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites