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Trait
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Résumé
- Aussi appelé
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
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page$trait$namePointed chinHP:0000307
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Obtenir mon Genome Test83 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 25 of these genesCHD8TLK2ANKRD11CHAMP1KAT6AKDM3BAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 5 of these genesMAPK1MRASLZTR1SPRED2HRASAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNSD1NFIXAbout this report →
- Aarskog-Scott SyndromeReads 1 of these genesFGD1About this report →
Show 79 more reports
- Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome (THOC6)Reads 1 of these genesTHOC6About this report →
- CDH2-Related ACOGSReads 1 of these genesCDH2About this report →
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- JARID2-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesJARID2About this report →
- Labyrinthine Aplasia, Microtia and Microdontia (LAMM)Reads 1 of these genesFGF3About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Microcephaly and Chorioretinopathy 1 (TUBGCP6)Reads 1 of these genesTUBGCP6About this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- NGLY1 DeficiencyReads 1 of these genesNGLY1About this report →
- Nizon-Isidor SyndromeReads 1 of these genesMED12LAbout this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Microcephaly 26 (LMNB1)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SPOP-Related Neurodevelopmental Disorder with MacrocephalyReads 1 of these genesSPOPAbout this report →
- SPTBN1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesSPTBN1About this report →
- TMEM94-Related Intellectual Disability with Heart DefectsReads 1 of these genesTMEM94About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 7 of these genesNSD1MAPK1MRASDHX37LZTR1SPRED2About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesCBFBAbout this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1FN1About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesKIFBPAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesELNFLNAAbout this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesATP6V1E1ELNAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesLZTR1About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 6 of these genesPUM1ZEB2UGDHCLCN4FLNAPIGBAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesACTBACTG1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesSKIKAT6AAbout this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 7 of these genesPOLR3ACAMTA1DNM1LPUM1LMNB1SNX14About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesPOLR3AMESDAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesCAMTA1PUM1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesACTBTAF1About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesCHD8About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesCDH2About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 1 of these genesBICRAAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesTAFAZZINPRDM16About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC37A4About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesPDCD6IPAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3ALMNB1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGBAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesPLOD3About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesZFXAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesSLC37A4MAN1B1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesNCF1RMRPAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSNX14About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesAP4E1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
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Obtenir mon Genome Test150 gènes associés à Pointed chin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pointed chin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Toujours | Dans 2 affections |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Toujours | Dans 2 affections |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| TLK2tousled like kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 110 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GON4Lgon-4 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLK4polo like kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIFBPkinesin family binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAV3neuron navigator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non signalé | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RALARAS like proto-oncogene A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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