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Gène

FN1

fibronectin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Exons
46 exons sur 75,2 kb
Protéine
2 477 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
Transcrit MANE Select
ENST00000354785.11NM_212482.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie spondylométaphysaire, type fracture en coinAutosomique dominant

      Petite taille, modifications de la colonne vertébrale et modifications osseuses de type fracture en coin, causées par des variants de FN1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de FN1. FN1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 214 898 467 à 215 898 466.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12 : 214 931 542–215 138 626, brin inverseABCA12ATIC : 215 311 956–215 352 251, brin directATICFN1 : 215 360 865–215 436 068, brin inverseFN1Schéma de FN1 : 46 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 46 : 215 360 865–215 361 626, 762 basesExon 45 : 215 361 969–215 362 079, 111 basesExon 44 : 215 364 879–215 364 985, 107 basesExon 43 : 215 365 505–215 365 630, 126 basesExon 42 : 215 367 863–215 368 027, 165 basesExon 41 : 215 370 294–215 370 432, 139 basesExon 40 : 215 371 909–215 372 375, 467 basesExon 39 : 215 373 322–215 373 411, 90 basesExon 38 : 215 375 214–215 375 393, 180 basesExon 37 : 215 375 629–215 375 718, 90 basesExon 36 : 215 376 498–215 376 674, 177 basesExon 35 : 215 378 175–215 378 262, 88 basesExon 34 : 215 379 130–215 379 317, 188 basesExon 33 : 215 380 811–215 381 080, 270 basesExon 32 : 215 382 212–215 382 325, 114 basesExon 31 : 215 383 328–215 383 483, 156 basesExon 30 : 215 384 020–215 384 184, 165 basesExon 29 : 215 384 860–215 384 976, 117 basesExon 28 : 215 386 689–215 386 958, 270 basesExon 27 : 215 388 212–215 388 301, 90 basesExon 26 : 215 391 632–215 391 814, 183 basesExon 25 : 215 392 931–215 393 203, 273 basesExon 24 : 215 394 528–215 394 719, 192 basesExon 23 : 215 397 137–215 397 223, 87 basesExon 22 : 215 397 680–215 397 848, 169 basesExon 21 : 215 399 257–215 399 351, 95 basesExon 20 : 215 404 389–215 404 655, 267 basesExon 19 : 215 406 238–215 406 510, 273 basesExon 18 : 215 407 127–215 407 321, 195 basesExon 17 : 215 408 108–215 408 197, 90 basesExon 16 : 215 408 298–215 408 426, 129 basesExon 15 : 215 409 563–215 409 739, 177 basesExon 14 : 215 409 934–215 410 114, 181 basesExon 13 : 215 414 837–215 414 958, 122 basesExon 12 : 215 419 242–215 419 385, 144 basesExon 11 : 215 420 673–215 420 801, 129 basesExon 10 : 215 422 091–215 422 243, 153 basesExon 9 : 215 423 350–215 423 526, 177 basesExon 8 : 215 424 146–215 424 325, 180 basesExon 7 : 215 425 094–215 425 285, 192 basesExon 6 : 215 428 180–215 428 338, 159 basesExon 5 : 215 430 715–215 430 852, 138 basesExon 4 : 215 431 833–215 431 964, 132 basesExon 3 : 215 433 324–215 433 461, 138 basesExon 2 : 215 434 696–215 434 824, 129 basesExon 1 : 215 435 655–215 436 068, 414 bases464030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 75,2 kb du gène ; 7 434 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FN1

16

positions dans FN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 75,2 kb de FN1, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FN1 : fibronectin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. Gène FN1 : fibronectin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fn1

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