Autosomique récessif
Elle est causée par des modifications affectant les deux copies du gène HSPG2, qui code la perlécane, un composant du cartilage et des membranes basales. Les modifications qui réduisent fortement ou suppriment la production de perlécane fonctionnelle entraînent cette forme sévère.
Signes et symptômes
Corps vertébraux de tailles et de formes différentes, membres très courts et incurvés. Ces anomalies peuvent être observées à l'échographie prénatale, bien que peu de cas aient été détectés avant la naissance dans les publications. La plupart des bébés atteints décèdent avant la naissance ou peu après.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge repose sur le diagnostic prénatal, la planification de l'accouchement et les soins palliatifs. Les parents d'un bébé atteint sont généralement tous deux porteurs, ce qui entraîne un risque de récurrence à chaque grossesse. Un conseil génétique, un test de porteur et les options de dépistage prénatal peuvent donc être abordés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
