Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de NFIX qui produisent une protéine anormale perturbant la protéine normale, plutôt que de simplement réduire son activité (ce qui cause le syndrome de Malan, affection apparentée). Les modifications rapportées sont apparues de novo.
Signes et symptômes
Les os mûrissent plus vite que la normale, et la croissance est souvent insuffisante, un retard de croissance à la naissance ayant été signalé chez certains. La déficience intellectuelle et les traits faciaux particuliers sont typiques. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un front proéminent, des orbites peu profondes et un pectus excavatum.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, avec un suivi des os et du développement. Les cas rapportés étant apparus de novo, le risque de récurrence est faible, mais un conseil génétique et un test chez les parents restent recommandés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
