Kenmerk
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen150 genen gekoppeld aan Pointed chin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pointed chin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TLK2tousled like kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ACTG1actin gamma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 110 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNM1Ldynamin 1L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GON4Lgon-4 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH2cadherin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIFBPkinesin family binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MADDMAP kinase activating death domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAV3neuron navigator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THOC6THO complex subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RALARAS like proto-oncogene A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken