Cecha
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test150 genów powiązanych z Pointed chin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Pointed chin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Zawsze | W 2 chorobach |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TLK2tousled like kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 110 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GON4Lgon-4 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDH2cadherin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIFBPkinesin family binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAV3neuron navigator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THOC6THO complex subunit 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni