Trouble du spectre de l'autisme

À propos de ce condition

Un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des difficultés dans la communication et les interactions sociales, ainsi que par la présence de comportements et d'intérêts restreints ou répétitifs.

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des différences persistantes dans la communication et les interactions sociales, ainsi que par des schémas de comportements, d'intérêts ou d'activités restreints et répétitifs. L'architecture génétique est extrêmement complexe : l'héritabilité est estimée entre 50 et 80 %, mais aucun gène unique n'explique plus de 1 % des cas. Plus de 100 gènes ont été impliqués, et les mutations de novo y jouent un rôle important. La plupart des formes génétiques suivent une transmission autosomique dominante, bien que des modèles récessifs, liés à l'X et polygéniques contribuent également.

La prévalence du TSA est d'environ 1 enfant sur 36, avec une proportion de garçons touchés d'environ 4 pour 1 par rapport aux filles. Le paysage génétique est très hétérogène selon les populations et les origines ancestrales ; deux formes génétiques du TSA ne sont jamais identiques. Des gènes clés comme SHANK3 (impliqué dans l'échafaudage synaptique), CHD8 (remodelage de la chromatine) et DYRK1A (signalisation des cellules neuronales) illustrent des voies biologiques convergentes qui perturbent le neurodéveloppement par des mécanismes différents.

Comprendre la base génétique du TSA change la prise en charge clinique : elle fournit une explication étiologique définitive qui met fin à l'errance diagnostique, permet d'obtenir des informations pronostiques sur les trajectoires de développement, oriente la surveillance médicale (de nombreux syndromes associés au TSA comportent des risques d'épilepsie ou de malformations cardiaques), ouvre l'accès à des essais cliniques spécifiques à un gène et fournit un risque de récurrence précis pour la planification familiale. Un diagnostic génétique met également les familles en relation avec des communautés de soutien propres à un gène et avec des registres de recherche.

Plus de 100 gènes contribuent à l'autisme, avec des modes de transmission, des présentations cliniques et des évolutions développementales distincts ; le sous-typage génétique est essentiel pour le pronostic et la planification des interventions.

Les 2 maladies que nous analysons

• Trouble du spectre de l'autisme
• Autisme, prédisposition à (formes monogéniques)

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Le microarray chromosomique ne détecte que 10 à 15 % des causes génétiques. Même les panels complets n'identifient que 5 à 15 % des cas ; le séquençage du génome entier atteint 40 à 50 %.

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