Autosomique récessif
Causé par une perte partielle de fonction des deux copies de HSPG2, qui code la perlécane, un composant des membranes basales et du cartilage. Des modifications plus sévères de HSPG2 peuvent provoquer une forme létale en période périnatale.
Signes et symptômes
Une raideur musculaire, une petite taille et des rétractions articulaires, apparaissant dès l'enfance, sont typiques. Le visage paraît figé, avec des fentes oculaires étroites et des lèvres pincées. Une courbure de la colonne vertébrale, des modifications des os du bassin et une myopie peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Le traitement est principalement symptomatique, avec plusieurs médicaments utilisés pour réduire la raideur, aux effets variables, et une prise en charge orthopédique des problèmes osseux et articulaires. Un test de porteur pour les membres de la famille et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
