Autosomique récessif
Causé par des variants à perte de fonction sur les deux copies de NGLY1, ce qui empêche l'élimination des chaînes glucidiques des protéines mal repliées, qui ne peuvent alors pas être dégradées. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Un retard global du développement, un trouble du mouvement hyperkinétique et un tonus musculaire faible apparaissent généralement dans la petite enfance. Une diminution ou une absence de larmes, une élévation des enzymes hépatiques au début de l'enfance et une faible transpiration sont caractéristiques. Environ la moitié des personnes présentent des crises épileptiques, et certaines peuvent avoir une neuropathie périphérique ou des troubles du sommeil.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien : lubrification des yeux pour protéger la cornée, surveillance de la fonction hépatique, traitement des crises d'épilepsie et thérapies du développement. Le conseil génétique et le dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
