Syndrome de Sotos
Autosomique dominant
Syndrome de croissance excessive causé par des variants ou des délétions de NSD1, avec une grosse tête, une haute taille pendant l'enfance, des traits faciaux caractéristiques et des difficultés d'apprentissage.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de cette affection permet de surveiller les problèmes associés, notamment un risque légèrement accru de certaines tumeurs de l'enfance.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1
