Dominante liée à l’X
Causée par des modifications du gène PORCN situé sur le chromosome X, nécessaire à la libération des protéines de signalisation Wnt qui guident le développement. La plupart des cas surviennent de novo ; les hommes atteints ne portent généralement la modification que dans une partie de leurs cellules.
Signes et symptômes
Traînées de peau fine ou absente suivant un tracé en lignes (lignes de Blaschko), présentes à la naissance, souvent accompagnées de dépôts graisseux sous la peau et de modifications de la couleur de la peau. Les anomalies des mains et des pieds, comme une main fendue ou des doigts fusionnés, et les anomalies oculaires, comme un colobome ou des yeux petits, sont fréquentes, de même que les anomalies de l'émail dentaire. Plus rarement, on observe des anomalies des ongles, des papillomes autour de la bouche et de l'anus, une perte de cheveux et des particularités squelettiques.
Ce que change un diagnostic
Un suivi par des spécialistes en dermatologie, ophtalmologie, odontologie et chirurgie de la main, avec ablation des papillomes et traitement des problèmes cutanés si nécessaire. La plupart des cas sont de novo, mais une mère peut porter la modification, parfois dans une partie seulement de ses cellules ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
