Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de FGF3, un facteur de croissance nécessaire au développement de l'oreille interne et des dents.
Signes et symptômes
Surdité profonde dès la naissance, car les structures de l'oreille interne, dont la cochlée, sont absentes (aplasie de Michel). Les oreilles externes sont petites (microtie) et les dents sont petites et espacées (microdontie). Les organes de l'équilibre étant également absents, les premières étapes motrices, comme la marche, peuvent être retardées.
Ce que change un diagnostic
Un bilan audiologique et une imagerie précoces permettent d'orienter l'accompagnement à la communication. La cochlée étant absente, les implants cochléaires ne sont pas possibles ; des implants du tronc cérébral auditif sont envisagés à la place, en complément d'une éducation précoce et de soins dentaires. Les parents sont généralement porteurs, de sorte qu'un dépistage du statut de porteur pour les membres de la famille et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome
