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Rapport sur les affections · Ophtalmologie
Un groupe de maladies oculaires héréditaires caractérisées par la dégénérescence progressive de la rétine, entraînant une déficience visuelle sévère pouvant aller jusqu'à la cécité, souvent accompagnée de dépôts pigmentaires caractéristiques.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumUne rétinopathie causée par des variants du gène RP2, situé sur le chromosome X.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Une rétinopathie héréditaire causée par des variants bialléliques du gène IDH3B.
Gènes analysés
Toute rétinopathie causée par des variants du gène REEP6.
Gènes analysés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RHO, la cause la plus fréquente de la rétinite pigmentaire dominante.
Gènes analysés
Récessif lié à l’X
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RPGR, la cause la plus fréquente de la rétinite pigmentaire liée au chromosome X.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PRPF31.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène EYS.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RP1.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RP1.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PRPF8.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène SNRNP200.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomique dominant
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène IMPDH1.
Gènes analysés
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène TOPORS.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène CNGB1.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène CNGA1.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PDE6A.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PDE6G.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène MAK, y compris un variant fondateur fréquent chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène CERKL.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène MERTK.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène PCARE.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène KIZ.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène IMPG2.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RLBP1.
Également connu sous le nom de
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des modifications des deux copies du gène FLVCR1, parfois accompagnée d'une ataxie des cordons postérieurs.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
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