Tulajdonság
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Összefoglaló
- Más néven
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet150 gén kapcsolódik ehhez: Pointed chin
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Pointed chin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mindig | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Mindig | 2 betegségben |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mindig | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Mindig | 2 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Mindig | 2 betegségben |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Mindig | 2 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Mindig | 2 betegségben |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Mindig | 2 betegségben |
| TLK2tousled like kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 110 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GON4Lgon-4 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLK4polo like kinase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDH2cadherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INSRinsulin receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIFBPkinesin family binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNB1lamin B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MADDMAP kinase activating death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAV3neuron navigator 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| THOC6THO complex subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt