Tratto
Pointed chin
A marked tapering of the lower face to the chin.
Riepilogo
- Detto anche
- Pointy chin, Small pointed chin, Witch's chin, Pointed mention region
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Pointed chin, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test150 geni collegati a Pointed chin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pointed chin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | In 2 condizioni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | In 2 condizioni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 110 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF526zinc finger protein 526 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non registrato | In 1 condizione |
| RALARAS like proto-oncogene A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane