Résistance inhérente sévère à l'insuline

Syndrome de résistance à l'insuline de type A

Résistance sévère à l'insuline associée à une acanthosis nigricans et à un taux élevé d'androgènes, généralement diagnostiquée chez les adolescentes et parfois semblable au syndrome des ovaires polykystiques.

Syndrome de Donohue

Autosomique récessif

La forme la plus sévère de déficit en récepteur de l'insuline, avec un retard de croissance et une résistance extrême à l'insuline dès la naissance.

Syndrome de Rabson-Mendenhall

Autosomique récessif

Résistance sévère à l'insuline apparaissant pendant l'enfance, avec des signes de croissance, dentaires et cutanés, causée par des variants sur les deux copies du gène INSR.

Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie corporelle

Autosomique dominant

Hypoglycémie avec faible taux d'insuline et croissance corporelle asymétrique, causée par des variants activateurs d'AKT2.